Trastorn del creixement caracteritzat per una talla baixa no proporcionada, amb braços i cames curtes, en relació a cap i tronc perfectament normals. És un defecte congénit a causa de la falta de desenvolupament del cartílag dels ossos de les extremitats. El desenvolupament mental i sexual és completament normal. Els barons poden arribar a medir 1,30 a 1,35 m. màxim i les dones 1,24 a 1,26 m. Es poden presentar a més desviacions de columna, augment del perímetre craneal, mans en trident i extremitats curtes i arquejades. La causa és desconeguda, ocasionalment hereditària, en el 90% dels casos, els pares i germans són normals i un baró acondroplásic té un 50% de possibilitats que els seus fills també ho siguin. No existeix cap tractament farmacológic en l'actualitat que modifiqui la talla. Mitjançant cirurgia s'aconsegueixen allargaments de les extremitats superiors.

Disminució de la capacitat de comprendre i/o d'expressar-se a través del llenguatge parlat o escrit, a causa d'una lesió o malaltia en les àrees del llenguatge del cervell.

Pèrdua total o parcial de la veu com a conseqüència de la dificultat per a usar les cordes vocals. 

Trastorn de la mobilitat que consisteix a moure un membre al voler utilitzar el simètric.

L'amiotrofia espinal és una degeneración de les cèl·lules de la medul·la espinal que provoca una paràlisi. Aquesta paràlisi és més greu quan apareix en els primers mesos de vida. Quan apareix en els dos primers anys de vida es caracteritza per una gran debilitat muscular que els impedeix mantenir-se asseguts, es tracta de la malaltia de Werdnig Hoffmann. Si apareix dels dos als disset anys de vida es caracteritza per dificultats per a la marxa o per a aixecar-se del sòl, és la síndrome de Kugelberg Welander, i la seva evolució és menys greu. Es tracta d'una malaltia genètica hereditària, no es contagiosa, per a la qual no existeix curació; encara que amb el descobriment del gen que causa aquesta emmalalteixi- doneu s'obren esperançadores perspectives per al diagnòstic en les primeres setmanes d'embaràs.

És una prova que es realitza per a conèixer possibles deficiències cromosómiques. Es tracta de la punció del amnios (membrana que embolica l'embrió, creant en el seu interior una cavitat plena del cridat líquid amniótic). Intervenen d'aquesta punció s'extreuen de 10 a 15 centímetres cúbics de líquid amniótic entre les setmanes 14 i 16 de gestació, per a la seva posterior anàlisi.

 

Tallar i separar del cos un membre o part d'ell.

Anormalitat, irregularitat, alteració orgànica, congénita o adquirida.
 

Malformació congénita que consisteix que els dits de les mans i dels peus es troben units per una membrana o, en els casos més greus, es troben fosos pel propi os.

Impossibilitat de moviment d'una articulació normalment mòbil.

Estudi de les proporcions i mesures de l'ésser humà.

Suspensió sobtada més o menys total de la funció cerebral (pèrdua de consciència. motilitat i sensibilitat), a causa d'accidents cervell-basculars.
 

Incapacitat per a realitzar moviments voluntaris (en presència de sensibilitat i to muscular normals). deguda a una lesió cerebral.

Enduriment de les artèries a causa de la formació de dipòsits grassos que impedeixen el pas de la sang.
 

Unió d'un os o òrgan esquelétic amb un altre.
 

Inflamació dolorosa de les articulacions.
 

És una malaltia que afecta a les articulacions, produint una inflamació sinovial crònica, que fins i tot pot donar lloc a la destrucció articular ja altres teixits extra articulessis que tenen en comú el seu origen conjuntiu. Afecta amb més freqüència a dones que a homes, sent la incidència major entre els 35 i 45 anys. La seva causa, fins el moment actual, és desconeguda, existint acord entre els autors que el seu origen no és infecciós. La sintomatología més important sol afectar a les mans, canells, regió cervical i genolls, no respectant cap articulació.

Malaltia congénita de causa desconeguda caracteritzada per un desenvolupament deficient de la musculatura esquelética associada amb contractura simètrica i múltiple de les articulacions. No és progressiva.
 

Afecció degenerativa crònica, de naturalesa no inflamatoria com la artritis.
 

Dificultat per a realitzar moviments coordinats. Si la seva causa és una lesió en el cerbell es parla de asinergia cerebel·losa.  

Incapacitat per a reconèixer, diferenciar i integrar les distintes parts de l'esquema corporal. Sol estar associada a lesions en el lòbul parietal.

Trastorn neurológic que afecta a la coordinació dels moviments voluntaris i dificulta les contraccions musculars reflecteixes necessàries per a mantenir la postura alçada. És un trastorn neuromuscular d'origen genètic recessiu en el qual es produeix una lenta i progressiva pèrdua de funcions d'algunes parts de Sistema Nerviós: fibres de la medul·la espinal, cerbell, tronc cerebral, nervis perifèrics i sistema piramidal. Com resultat d'això, funcions com la coordinació, sensibilitat i en menor mesura força (to) entre unes altres, es veuen afectades d'una forma parsimoniosa però inexorable, dificultant l'activitat muscular tant esquelética com llisa. La intel·ligència no es veu afectada de manera algun. Els símptomes solen aparèixer al voltant de la pubertat (entre els 4 i els 15 anys), encara que excepcionalment hi ha formes de començament més primerenca (18 mesos) i més tardana (25 anys). La seva detecció és difícil fins que no apareixen els primers símptomes, doncs als ulls de la família o amics pot semblar un nen maldestre o menys àgil que els altres. Per tant és necessària, després de la sospita mèdica, la realització d'un conjunt de proves i tests neurológics. Es tracta d'un desordre genètic, una mutació en el ADN. Recents estudis de gen ètica molecular han determinat que el gen mutant responsable de la Ataxia de Friederich, es troba localitzat en el cromosoma 9. Les cèl·lules d'algunes àrees del sistema nerviós són afectades per aquesta mutació, el que desemboca en l'elaboració d'una proteïna anòmala i, per tant, en una funció anormal. No existeix tractament mèdic global per a tot el conjunt de malalties o trastorns que pot implicar la Ataxia de Friederich. Si existeix tractament específic, de caràcter preventiu i simptomàtic, per a algunes d'elles.
 

ATRÒFIA

Disminució en el desenvolupament o volum d'un òrgan o altra part del cos.

ATRÒFIA MUSCULAR

Reducció del volum de la massa muscular, acompanyada de pèrdua de força o absència total de contracció.  

AUTISME
Trastorn mental caracteritzat per l'aïllament de l'individu davant qualsevol esdeveniment de l'entorn. Presenten principalment les següents caracteristiques:

  - Dificultats per a desenvolupar relacions amb els altres des del naixement. 
  - Alteracions greus del llenguatge (mutisme, endarreriment en l'adquisició del llenguatge verbal, ús no comunicatiu de la paraula, ecolalia diferida, inversió pronominal).
  - Jocs repetitius i estereotipats. -Insistència obsessiva a mantenir el  entorn sense canvis.
  - Absència d'imaginació.
  - Facilitat per a aprendre de memòria (només en alguns casos).
  - Aparença física normal.  

AUTOSOMATOGNOSIA
Sensació de posseir encara un membre que ha estat amputat.

AUXOPATÍA
Trastorn del creixement, ja sigui per causes innates o adquirides.