|
WERNER,
SÍNDROME DE
També cridat síndrome de l'envelliment prematur, es
tracta d'una malaltia autosómica recessiva que produeix en els
pacients un desenvolupament de patologies associades a la vellesa
arterioesclerosis, tumors malignes, diabetes mellitus, osteoporosis o
cataractes), a més de sofrir canvis en el seu aspecte extern com són
aparició de canes, pèrdua del cabell, atròfia cutánia i en línies
generals, una aparença de vellesa.
|
|
WILLIAMS,
SÍNDROME DE
És un trastorn genètic que es caracteritza per:
problemes del cor a causa de l'estrenyiment de la aorta o de les artèries
pulmonars, rasgos facials especials, pes baix al néixer, problemes
d'alimentació, cólics en els bebés, anomalies dentals, problemes múscul-esquelétics,
retard del desenvolupament, problemes d'aprenentatge, hiperacusia,
etc.
No és hereditari, en canvi la persona afectada pot transmetre'l al 50
per cent dels seus fills.
No existeix possibilitat de curació, però és fonamental el control
mèdic i la supervisió contínua per distints terapeutes que
corregeixin els distints problemes que es presentin.
|
|
WILSON,
ENFERMETAT DE
Malaltia hereditària, de forma autosómica recessiva, que es
caracteritza per una acumulació anormal de coure en el fetge i en
altres teixits, com cervell, còrnia i ronyons, conduint a la fallada
dels mateixos. La incidència s'estima en 130.000 habitants i rarament
apareix en la infància.
|