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CONCEPTOS RELACIONADOS CON LAS DEFICIENCIAS |
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ACONDROPLASIA Trastorno del crecimiento caracterizado por una talla baja no proporcionada, con brazos y piernas cortas, en relación a cabeza y tronco perfectamente normales. Es un defecto congénito debido a la falta de desarrollo del cart11ago de los huesos de las extremidades. El desarrollo mental y sexual es completamente normal. Los varones pueden llegar a medir 1,30 a 1,35 m. máximo y las mujeres 1,24 a 1,26 m. Se pueden presentar además desviaciones de columna, aumento del perímetro craneal, manos en tridente y extremidades cortas y arqueadas. La causa es desconocida, ocasionalmente hereditaria, en el 90% de los casos, los padres y hermanos son normales y un varón acondroplásico tiene un 50% de posibilidades de que sus hijos también lo sean. No existe ningún tratamiento farmacológico en la actualidad que modifique la talla. Mediante cirugía se consiguen alargamientos de las extremidades superiores |
| AFASIA Disminución de la capacidad de comprender y/o de expresarse a través del lenguaje hablado o escrito, a causa de una lesión o enfermedad en las áreas del lenguaje del cerebro. |
| AFONÍA Pérdida total o parcial de la voz como consecuencia de la dificultad para usar las cuerdas vocales. |
| ALOCINESIA Trastorno de la movilidad que consiste en mover un miembro al querer utilizar el simétrico. |
| AMIOTROFIA
ESPINAL La amiotrofia espinal es una degeneración de las células de la médula espinal que provoca una parálisis. Esta parálisis es más grave cuando aparece en los primeros meses de vida. Cuando aparece en los dos primeros años de vida se caracteriza por una gran debilidad muscular que les impide mantenerse sentados, se trata de la enfermedad de Werdnig Hoffmann. Si aparece de los dos a los diecisiete años de vida se caracteriza por dificultades para la marcha o para levantarse del suelo, es el síndrome de Kugelberg- Welander, y su evolución es menos grave. Se trata de una enfermedad gen ética hereditaria, no contagiosa, para la que no existe curación; aunque con el descubrimiento del gen que causa esta enferme- dad se abren esperanzadoras perspectivas para el diagnóstico en las primeras semanas de embarazo. |
| AMNIOCENTESIS Es una prueba que se realiza para conocer posibles deficiencias cromosómicas. Se trata de la punción del amnios (membrana que envuelve el embrión, creando en su interior una cavidad llena del llamado líquido amniótico ). Median- te esta punción se extraen de 10 a 15 centímetros cúbicos de líquido amniótico entre las semanas 14& y 16& de gestación, para su posterior análisis. |
| AMPUTAR Cortar y separar enteramente del cuerpo un miembro o parte de él. |
| ANOMALÍA Anormalidad, irregularidad, alteración orgánica, congénita o adquirida. |
| ANQUILODACTILIA Malformación congénita que consiste en que los dedos de las manos y de los pies se encuentran unidos por una membrana o, en los casos más graves, se encuentran fundidos por el propio hueso. |
| ANQUILOSIS
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ANQUILOSAMIENTO Imposibilidad de movimiento de una articulación normalmente móvil. |
| ANTROPOMETRÍA Estudio de las proporciones y medidas del ser humano. |
| APOPLEJÍA Suspensión súbita. más o menos total de la función cerebral (pérdida de conciencia. motilidad y sensibilidad), a causa de accidentes cerebrovasculares. |
| APRAXIA Incapacidad para realizar movimientos voluntarios (en presencia de sensibilidad y tono muscular normales). debida a una lesión cerebral. |
| ARTERIOESCLEROSIS Endurecimiento de las arterias a causa de la formación de depósitos grasos que impiden el paso de la sangre. |
| ARTICULACIÓN Unión de un hueso u órgano esquelético con otro. |
| ARTRITIS Inflamación dolorosa de las articulaciones. |
| ARTRITIS
REUMATOIDE Es una enfermedad que afecta a las articulaciones, produciendo una inflamación sinovial crónica, que incluso puede dar lugar a la destrucción articular ya otros tejidos extraarticulares que tienen en común su origen conjuntivo. |
| ARTROGRIPOSIS Enfermedad congénita de causa desconocida caracterizada por un desarrollo deficiente de la musculatura esquelética asociada con contractura simétrica y múltiple de las articulaciones. No es progresiva. |
| ARTROSIS Afección degenerativa crónica, de naturaleza no inflamatoria como la artritis. |
| ASINERGIA Dificultad para realizar movimientos coordinados. Si su causa es una lesión en el cerebelo se habla de asinergia cerebelosa. |
| ASOMATOGNOSIA Incapacidad para reconocer, diferenciar e integrar las distintas partes del esquema corporal. Suele estar asociada a lesiones en el lóbulo parietal. |
| ATAXIA
DE FRIEDREICH Trastorno neurológico que afecta a la coordinación de los movimientos voluntarios y dificulta las contracciones musculares reflejas necesarias para mantener la postura erguida. Es un trastorno neuromuscular de origen genético recesivo en el que se produce una lenta y progresiva pérdida de funciones de algunas partes de Sistema Nervioso: fibras de la médula espinal, ce- rebelo, tronco cerebral, nervios periféricos y sistema piramidal. Como resultado de esto, funciones como la coordinación, sensibilidad y en menor medida fuerza (tono) entre otras, se ven afectadas de una forma parsimoniosa pero inexorable, dificultando la actividad muscular tanto esquelética como lisa. La inteligencia no se ve afectada de modo alguno. Los síntomas suelen aparecer alrededor de la pubertad (entre los 4 y los 15 años), aunque excepcionalmente hay formas de comienzo más temprana (18 meses) y más tardía (25 años). Su detección es difícil hasta que no aparecen los primeros síntomas, pues a los ojos de la familia o amigos puede parecer un niño torpe o menos ágil que los demás. Por lo tanto es necesaria, tras la sospecha médica, la realización de un conjunto de pruebas y tests neurológicos. Se trata de un desorden gen ético, una mutación en el ADN. Recientes estudios de gen ética molecular han determinado que el gen mutante responsable de la Ataxia de Friederich, se halla localizado en el cromosoma 9. Las células de algunas áreas del sistema nervioso son afecta- das por esa mutación, lo que desemboca en la elaboración de una proteína anómala y, por lo tanto, en una función anormal. No existe tratamiento médico global para todo el conjunto de enfermedades o trastornos que puede acarrear la Ataxia de Friederich. Sí existe tratamiento específico, de carácter preventivo y sintomático, para algunas de ellas. |
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ATROFIA |
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ATROFIA
MUSCULAR |
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AUTISMO |
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AUTOSOMATOGNOSIA |
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AUXOPATÍA |
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